Aceasta reprezintă o realizare majoră în domeniul hematologiei și a fost publicată recent în jurnalul „Blood”, atrăgând atenția asupra unei afecțiuni rare, dar semnificative.
Totul a început în 1972, când o femeie însărcinată a fost supusă unor teste de rutină în cadrul unui spital. Medicii au fost surprinși să observe că celulele roșii din sângele acesteia nu prezentau o moleculă de suprafață, antigenul AnWj, prezent în toate grupele sanguine cunoscute până atunci. Această absență a intrigat cercetătorii timp de decenii, dar abia acum, după o serie de studii avansate, misterul a fost elucidat.
Echipa de cercetători condusă de hematologul Louise Tilley, de la NHS (Serviciul Național de Sănătate) din Marea Britanie, a petrecut aproape 20 de ani studiind acest fenomen neobișnuit.
„Este o realizare imensă și rezultatul unui efort de echipă pe termen lung pentru a defini acest nou sistem de grupe de sânge și a oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, a declarat Tilley.
Grupa de sânge descoperită a fost denumită MAL, după proteina specifică care lipsește din sângele acestor pacienți. Se pare că atunci când cineva moștenește o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, aceștia devin AnWj-negativi, adică lipsiți de acest antigen comun.
Un nou capitol în înțelegerea grupelor de sânge
În mod tradițional, cele mai cunoscute grupe de sânge sunt cele din sistemul ABO (A, B, AB și O), dar pe suprafața celulelor roșii din sânge există numeroase alte molecule, precum proteinele și zaharurile, care formează alte sisteme de grupe sanguine. Aceste molecule joacă un rol crucial în identificarea celulelor proprii organismului și în protejarea împotriva agenților străini. În cazul în care markerii nu se potrivesc la o transfuzie de sânge, corpul poate declanșa o reacție imună severă.
Deși majoritatea grupelor de sânge au fost descoperite în secolul al XX-lea, noi tipuri continuă să fie identificate. De exemplu, în 2022 a fost descoperită o altă grupă rară, Er. În mod similar, grupa MAL apare la un număr extrem de mic de oameni.
Dificultatea identificării proteinei MAL
Proteina MAL, care lipsește la pacienții AnWj-negativi, este esențială pentru stabilitatea membranei celulare și pentru transportul celular. Biologul Tim Satchwell, care a contribuit la descoperire, a explicat dificultatea în detectarea acestei proteine datorită dimensiunii sale mici și a proprietăților ei specifice. Studiul echipei a identificat trei pacienți care au această anomalie genetică rară, toți fiind AnWj-negativi.
O constatare importantă a cercetătorilor a fost că antigenul AnWj nu este prezent la nou-născuți, ci se dezvoltă la scurt timp după naștere. De asemenea, pacienții studiați nu prezentau alte afecțiuni asociate, ceea ce sugerează că această mutație a genei MAL nu este legată de alte probleme de sănătate.
Implicațiile descoperirii
Acum, că au fost identificați markerii genetici ai mutației MAL, testele pentru depistarea acestei grupe de sânge pot fi efectuate pentru a determina dacă pacienții sunt purtători ai mutației sau dacă această absență a antigenului AnWj este rezultatul unei afecțiuni dobândite. Acest lucru ar putea contribui la o mai bună înțelegere a unor boli hematologice și la prevenirea complicațiilor în timpul transfuziilor de sânge.
Descoperirea acestei noi grupe de sânge deschide calea pentru noi cercetări în domeniul hematologiei și ar putea avea un impact semnificativ asupra îngrijirii pacienților cu afecțiuni rare.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți StiriDiaspora și pe Google News
