Un studiu nou, numit studiul BARCODE1, efectuat de experții de la Institute of Cancer Research din Londra și The Royal Marsden NHS Foundation Trust, care a fost publicat luna aceasta în The New England Journal of Medicine, a venit cu date noi care schimbă total perspectiva diagnosticării cancerului de prostată. Este vorba despre o propune alternativă de diagnostic pe bază genetică, denumită scor de risc poligenic, care înseamnă estimarea riscului pe care îl are un bărbat de a dezvolta cancer de prostată, pe baza prezenței cumulate a mai multor variante genetice comune, numite polimorfisme cu un singur nucleotide.
Studiul BARCODE1, conceput ca un studiu prospectiv, s-a desfășurat în 69 de instituții de îngrijire primară din Regatul Unit, pentru a evalua dacă acest scor poate fi utilizat ca instrument inițial. Scopul cercetării a fost de a afla dacă testarea genetică ar putea ajuta la determinarea mai bună a cine ar trebui testat pentru tumoră, anunță infobae.com. Pacienților selectați au fost bărbați cu vârste între 55 și 69 de ani, de origine europeană și fără antecedente de cancer de prostată. Pacienților li s-au colectat probe de salivă cărora li s-au calculat scorurile de risc poligenic, pe baza a 130 de variante genetice asociate anterior cu un risc crescut de cancer de prostată. Scorul de risc poligenic se obține prin calcularea greutății cumulate a mai multor variante genetice, dintre care multe sunt implicate în funcții cheie de dezvoltare a tumorii: genele BRCA1, BRCA2 și ATM, MSMB și reglarea hormonală.
La studiu au participat 6.393 de pacienți. 745 au avut scoruri ridicate și au fost trimiși pentru teste de diagnostic. La 40% dintre cei care au fost supuși la RMN și biopsiei a fost detectat cancerul de prostată. Datele studiului au arătat că 71,8% dintre cazurile relevante din punct de vedere clinic ar fi putut fi ratate dacă s-ar fi aplicat doar criteriile tradiționale de PSA crescut și rezultatele RMN pozitive.
O alternativă a scorului poligenic, o tehnică nouă de biopsie lichidă, se află în plină dezvoltare în Marea Britanie, Ucraina și China. Procedura, care este încă în fază experimentală, se bazează pe analiza cristalelor de sânge deshidratat, profitând de modificările structurale ale proteinelor plasmatice care apar în stadiile incipiente ale cancerului, are o acuratețe de diagnostic de 90% pentru detectarea precoce, dar și pentru clasificarea cancerului.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți StiriDiaspora și pe Google News
